Les maladies génétiques

Une maladie génétique, aussi appelée maladie héréditaire, est une maladie qui est due à une ou plusieurs anomalies dans l'ADN de l'individu. Un individu peut être porteur de la maladie sans pour autant la développer.

Les anomalies génétiques peuvent être dues à la présence d’un ou de plusieurs gènes anormaux dans le bagage génétique, mais aussi au nombre, à la forme ou à la disposition de chromosomes. Il arrive aussi que ces anomalies proviennent d’une perturbation due à l’environnement, un phénomène complexe que les généticiens s’expliquent mal.

À titre de prévention, les médecins sensibilisent de plus en plus les couples désireux d’avoir un enfant aux différents risques associés aux maladies génétiques dont la liste s’allonge au fil des découvertes dans ce domaine. Des cliniques médicales privées offrent dorénavant des tests de plus en plus poussés pour déceler ces dernières. Des traitements préventifs peuvent également être donnés à la mère pendant la grossesse. Par exemple, afin de prévenir la spina bifida (anomalie liée à une perturbation due à l'environnement), le traitement à l'acide folique (ou vitamine B9) a prouvé son utilité.

Les anomalies chromosomiques

Au moment de la fécondation, les chromosomes contenus dans les cellules sexuelles du père et de la mère subissent un grand nombre de divisions et de réaménagements. Dans le cas où un chromosome est anormal, qu’il y a trop ou pas assez de chromosomes, un zygote anormal est développé. La plupart du temps, ces zygotes ne survivent pas, mais il arrive que la grossesse se poursuive et qu’un fœtus anormal se développe.

On estime à 6 naissances sur 1000 le nombre de bébés qui naissent avec une anomalie due aux chromosomes des parents.

Voici une liste de maladies génétiques associées au nombre ou à la position de chromosomes :

Les trisomies :
- La trisomie 21 (syndrôme de Down);
- La trisomie 13 (syndrôme de Patau);
- La trisomie 18 (syndrôme d’Edward).
Trois copies d’un même chromosome ont été formées lors de la méiose avant la fécondation.
Cette maladie est plus fréquente chez les enfants portés par des mères plus âgées
Le syndrome de Turner L’un des deux chromosomes X habituellement présents chez les filles est absent. Les filles naissant avec cette maladie ont des troubles de croissance, sont stériles et ont parfois des malformations.
La triploïdie
 
Il y a présence d’une série supplémentaire de 23 chromosomes dans les cellules de l’embryon.
Cette maladie peut être expliquée par la fertilisation de l’ovule par plus d’un spermatozoïde.
Le syndrome de Klinefelter Il y a présence d’un chromosome X de plus chez les garçons. Les garçons qui naissent avec cette maladie sont très grands à l’âge adulte, souffrent d’une intelligence réduite, sont stériles et sujets à de graves maladies telles que les cancers.
Les translocations Un fragment de chromosome s’attache à un autre chromosome.

 Les maladies génétiques dominantes

Si l’un des parents est porteur d’un gène anormal dominant, la maladie associée peut se développer. Voici deux exemple de ce type de maladie.

L'hypercholestérolémie familiale Un taux de cholestérol trop élevé augmentant les risques de crises cardiaques est manifesté.
La maladie de Huntington Maladie qui se manifeste à l’âge adulte par une personnalité changeante, des mouvements incontrôlés, un comportement sexuel agressif et de la démence

Les maladies génétiques récessives

Pour que la maladie se développe, il faut absolument que les deux parents soient porteurs du gène anormal récessif. Toutefois, deux parents porteurs n’auront pas nécessairement d’enfants malades. On peut s’expliquer cette réalité à l’aide d'un échiquier de Punnett.

Deux parents sont porteurs des gènes associés à une maladie génétique récessive sans toutefois avoir eux-mêmes développés la maladie. Quels sont les risques encourus par leurs enfants d’être malades ?



Les enfants auraient donc 25% de chance d'être malades.


Voici quelques exemples de maladies génétiques récessives.

La mucoviscidose Cette maladie génétique cause une accumulation de mucus dans les poumons entraînant des infections répétées et elle est responsable d’une mauvaise circulation des enzymes du système digestif.
La maladie de Tay-Sachs Il s’agit d’une maladie génétique mortelle qui entraîne un déficit de certains enzymes causant ainsi une accumulation de graisses dans les cellules du cerveau, ce qui a pour effet de rendre l’enfant aveugle, sourd et incapable d’avaler. L’enfant meurt habituellement entre 3 et 5 ans.
La phénylcétonurie La maladie entraîne une atteinte cérébrale irréversible et des troubles d’apprentissage dus à un taux trop élevé de phénylalanine (contenue entre autres dans l’aspartame).
L’hémophilie Maladie affectant seulement les hommes et due à la présence d’un gène récessif sur le chromosome X (les femmes peuvent être porteuses de la maladie, mais ne la développeront pas, car elles possèdent un deuxième chromosome X qui masque les effets du gène récessif).
 
L’hémophilie entraîne des problèmes de coagulation du sang.
La dystrophie musculaire La dystrophie musculaire de Duchenne est responsable d’un affaissement progressif des muscles du corps.
Le syndrome du X fragile Des troubles comportementaux et communicationnels sont des effets du syndrome du X fragile.

Les exercices

Les références

Vivre avec un trouble génétique


  • MELS
  • Rogers
  • Réunir Réussir
  • Fondation Réussite Jeunesse